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DNA包含4种字母★ღ◈:A★ღ◈、T欧美眼影和日韩眼影欧美眼影和日韩眼影★ღ◈、C尊龙登录入口★ღ◈、G★ღ◈,分别代表腺嘌呤尊龙登录入口★ღ◈、胸腺嘧啶★ღ◈、胞嘧啶和鸟嘌呤★ღ◈,统称为碱基欧美眼影和日韩眼影★ღ◈。人类基因组含有30多亿个碱基★ღ◈,其中只有约2%直接编码蛋白质★ღ◈,其余部分多是调控序列或功能尚未完全明确的区域★ღ◈。
基因组中最常见的变异之一★ღ◈,是这4种字母之一的改变★ღ◈。正是这类单字母变化尊龙登录入口★ღ◈,造就了人与人之间的差异★ღ◈,也带来了不同的疾病风险★ღ◈。
阿尔法基因组Atlas计算了人类基因组中每个DNA字母3种可能核苷酸变化的预测值★ღ◈,数据量高达1拍字节★ღ◈,相当于约2亿张照片尊龙登录入口★ღ◈。
公司研究团队还开发了预测基因突变生物学影响的指标——阿尔法基因组变异影响(AVI)评分★ღ◈,能可靠地从临床基因组学数据库中识别致病突变★ღ◈。例如欧美眼影和日韩眼影★ღ◈,借助AVI评分及其他预测结果★ღ◈,美国博德研究所团队锁定了一个非编码变异★ღ◈,将其认定为一名严重癫痫患者的可能病因★ღ◈。
英国埃克塞特大学统计遗传学家加雷斯·霍克斯表示尊龙登录入口★ღ◈,该图谱有助于在庞大的全基因组与健康数据库中★ღ◈,揭示“非编码”DNA变异与生物性状及疾病之间的关联★ღ◈。他利用这些预测结果★ღ◈,在英国生物银行5.4万名参与者的全基因组数据中★ღ◈,识别并解释了与数千种血液蛋白水平相关的罕见非编码变异★ღ◈。他还计划将类似分析拓展至身高等其他性状★ღ◈。
英国威康桑格研究所分子生物学家本·莱纳尔认为欧美眼影和日韩眼影欧美眼影和日韩眼影★ღ◈,该图谱十分有用★ღ◈,但像阿尔法基因组这样的模型★ღ◈,其预测性能还远未达到理想水平★ღ◈,目前不应单独用于临床决策尊龙登录入口★ღ◈。